O mutație genetică necunoscută până acum a fost descoperită la doi frați de către cercetătorii de la Universitatea Exeter din Regatul Unit. Mutația ar putea deschide calea către noi tratament pentru diabetul de tip 1.
Mutația apare în gena pentru o proteină numită PD-L1, iar un nou studiu arată cum ar putea fi responsabilă pentru forma autoimună de diabet dezvoltată de copiii din cazul de față la o vârstă foarte fragedă.
„Am căutat în toată lumea și nu am putut găsi o altă familie. Acești frați ne oferă astfel o oportunitate unică și incredibil de importantă de a investiga ce se întâmplă atunci când această genă este dezactivată la oameni”, a explicat geneticianul molecular Matthew Johnson de la Universitatea Exeter.
O mutație genetică rară găsită la doi frați
Diabetul de tip 1 mai este numit și diabet autoimun din cauza modului în sistemul imunitar al corpului ataca celulele beta pancreatice, oprind producția normală de insulină. Oamenii cu diabet de tip 1 trebuie să-și administreze cu regularitate insulină pentru a-și menține nivelurile de glucoză din sânge.
Cei doi frați, de 10 și 11 ani, au dezvoltat diabet în primele săptămâni de viață.
» Citește continuarea pe pagina autorului