O analiză a datelor de secvențiere genetică și a studiilor de expresie a genelor și proteinelor de la pacienții cu sindromul unghiilor galbene (YNS) a constatat că defectele din calea polarității celulare planare (PCP) joacă un rol semnificativ în patogeneza bolii.
Potrivit autorilor, aceasta este prima demonstrație a unui mecanism care explică dezvoltarea YNS, în special în forma sa congenitală. Acest studiu este publicat în Annals of Internal Medicine.
Sindromul unghiilor galbene este o boală rară caracterizată prin triada de unghii galbene și boală pulmonară cronică.
Cauza rămâne în mare parte necunoscută, deși unele dovezi indică defecte de dezvoltare a vaselor limfatice ca o manifestare a bolii. Cauza genetică, congenitală sau cu debut tardiv, rămâne necunoscută.
Cercetătorii de la Genetics Institute and Genomics Center, Tel Aviv Sourasky Medical Center și colegii lor au studiat datele genetice de la șase pacienți cu YNS congenital (cYNS) și cinci cu YNS sporadic (sYNS) pentru a determina mecanismele genetice care stau la baza bolii.
O boală rară
Printre pacienții cu cYNS, primele simptome au apărut prenatal sau la scurt timp după naștere. Vârsta medie de apariție a simptomelor pentru cei cu sYNS a fost de 12 ani.
» Citește continuarea pe pagina autorului