Cercetătorii de la Pacific Northwest Research Institute (PNRI) și instituțiile colaboratoare au făcut o descoperire revoluționară care ar putea avansa în mod semnificativ înțelegerea noastră asupra tulburărilor genomice.
Cel mai recent studiu al acestora, finanțat de National Institutes of Health și publicat în revista Cell Genomics, dezvăluie modul în care rearanjamentele specifice ale ADN-ului numite triplicații inversate contribuie la dezvoltarea diferitelor boli genetice.
Bolile genomice apar atunci când există modificări sau mutații în ADN care perturbă funcțiile biologice normale. Acestea pot duce la o serie de probleme de sănătate, inclusiv întârzieri în dezvoltare și probleme neurologice.
Acest studiu analizează modul în care se formează aceste rearanjamente complexe și impactul lor asupra sănătății umane.
Echipa de cercetare, condusă de Cláudia Carvalho, cercetător asistent PNRI, a colaborat cu colegii săi de laborator, cu autorul principal al studiului, Christopher Grochowski, de la James R. Lupski Lab de la Baylor College of Medicine, și cu alți oameni de știință pentru a analiza ADN-ul a 24 de persoane cu triplicări inversate.
O descoperire revoluționară
Ei au descoperit că aceste rearanjamente sunt cauzate de segmentele de ADN care schimbă șablonul în timpul procesului de reparare.
» Citește continuarea pe pagina autorului