RCAST.NET
NewsPascani.com Pașcani, Târgu Frumos, Iași
Național

Epilepsia genetică ar putea fi tratată prin înlocuirea unei enzime „lipsă”

O echipă de cercetători de la Francis Crick Institute (Anglia) a descoperit o nouă țintă de tratament pentru tulburarea de deficit CDKL5 (CDD), una dintre cele mai comune forme în care se manifestă epilepsia genetică.

CDD cauzează convulsii și dezvoltare afectată la copii, iar medicamentele sunt limitate la gestionarea simptomelor în loc să abordeze cauza principală a bolii. Tulburarea implică pierderea funcției unei gene care produce enzima CDKL5, care fosforilează proteinele, adăugând astfel o moleculă suplimentară de fosfat pentru a le modifica funcția.

În urma cercetărilor recente de la același laborator, care au arătat că un canal de calciu ar putea reprezenta o țintă pentru terapia CDD, echipa a identificat acum o nouă modalitate de a trata epilepsia genetică prin stimularea activității unei alte enzime pentru a compensa pierderea CDKL5.

Epilepsia genetică care influențează epilepsia genetică

  

Într-o cercetare publicată în Molecular Psychiatry, oamenii de știință au studiat șoareci care nu produc enzima CDKL5. Acești șoareci prezintă simptome similare cu cele ale persoanelor cu CDD, cum ar fi o învățare sau interacțiune socială afectată.

Cercetătorii au identificat mai întâi că CDKL5 este activ în celulele nervoase ale șoarecilor,

 » Citește continuarea pe pagina autorului

Related posts

Miliardar ucrainean arestat în Franţa: Kostiantin Jevago este bănuit că a deturnat 113 milioane de dolari de la banca sa intrată în faliment în 2015

Redacția

LIVE Ziua 130 de război. Bombardamente masive în Sloviansk / Rusia susține că are „controlul deplin” asupra orașului Lisiceansk. Ucrainenii îi contrazic / Zelenski cere ajutor pentru reconstrucţia Ucrainei / Preşedintele Belarusului amenință să „ţintească capitale” din Occident dacă țara va fi atacată

Redacția

Spania, presiuni la guvernul austriac pentru aderarea României la Schengen

Redacția
Încarcă...