O echipă de cercetători de la Francis Crick Institute (Anglia) a descoperit o nouă țintă de tratament pentru tulburarea de deficit CDKL5 (CDD), una dintre cele mai comune forme în care se manifestă epilepsia genetică.
CDD cauzează convulsii și dezvoltare afectată la copii, iar medicamentele sunt limitate la gestionarea simptomelor în loc să abordeze cauza principală a bolii. Tulburarea implică pierderea funcției unei gene care produce enzima CDKL5, care fosforilează proteinele, adăugând astfel o moleculă suplimentară de fosfat pentru a le modifica funcția.
În urma cercetărilor recente de la același laborator, care au arătat că un canal de calciu ar putea reprezenta o țintă pentru terapia CDD, echipa a identificat acum o nouă modalitate de a trata epilepsia genetică prin stimularea activității unei alte enzime pentru a compensa pierderea CDKL5.
Epilepsia genetică care influențează epilepsia genetică
Într-o cercetare publicată în Molecular Psychiatry, oamenii de știință au studiat șoareci care nu produc enzima CDKL5. Acești șoareci prezintă simptome similare cu cele ale persoanelor cu CDD, cum ar fi o învățare sau interacțiune socială afectată.
Cercetătorii au identificat mai întâi că CDKL5 este activ în celulele nervoase ale șoarecilor,
