O singură proteină mutantă poate cauza, simultan, două probleme grave: o imunitate compromisă și tulburări în dezvoltarea creierului, potrivit cercetătorilor de la RIKEN (Japonia). Mecanisme similare ar putea fi implicate și în apariția cancerului sau a altor boli genetice.
Rezultatele au fost publicate în revista Nature Immunology.
Multe boli apar din cauza unor mutații genetice care produc proteine defectuoase, incapabile să-și îndeplinească funcțiile normale.
Totuși, echipa condusă de Ichiro Taniuchi, de la Centrul RIKEN pentru Științe Medicale Integrative, a descoperit un mecanism alternativ: anumite proteine mutante pot bloca activitatea altor proteine sănătoase, perturbând astfel funcționarea normală a celulelor.
O singură proteină mutantă poate cauza două probleme majore
Taniuchi și colaboratorii săi studiază factorii genetici și căile biologice implicate în dezvoltarea sistemului imunitar.
Una dintre genele-cheie în acest proces este BCL11B, care codifică o proteină esențială pentru formarea celulelor T, cele care identifică și distrug celulele bolnave sau canceroase. Mutațiile în această genă pot afecta grav funcționarea sistemului imunitar.
Copiii născuți cu anumite mutații ale genei BCL11B prezintă, de asemenea, probleme în dezvoltarea creierului.
Echipa a analizat în detaliu o mutație specifică,
» Citește continuarea pe pagina autorului