Medicii de la Spitalul de Copii „Sf. Maria” se confruntă cu din ce în ce mai multe cazuri de copii care suferă de mucoviscidoză sau fibroză chistică, o boală genetică incurabilă şi rară care de cele mai multe ori este diagnosticată prea târziu.
Aceştia spun că boala este necunoscută în rândul părinţilor şi că se poate confunda cu pneumonia sau cu alte afecţiuni, ceea ce îi face pe părinţi să se alerteze abia atunci când simptomele devin tot mai evidente.
Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o boală genetică care se caracterizează printr-o vâscozitate anormală a mucusului pe care îl secretă glandele intenstinale, pancreatice sau bronhice. Este important ca diagnosticarea să fie una cât mai precoce deoarece cu cât este administrat mai repede tratamentul, cu atât creşte şi speranţa de viaţă. În medie, speranţa de viaţă este în jurul vârstei de 30-40 de ani. „Comparativ cu acum zece ani, durata vieţii este mult mai mare, însă diagnosticul trebuie pus cât mai repede. Însă, din păcate, foarte mulţi oameni nu ştiu despre această boală”, a precizat prof. dr. Evelina Moraru, medic primar pediatru şi şef al Clinicii de Pediatrie II, cu supraspecializare în hepatologie.
Primele manifestări pot debuta încă de la naştere, printr-o întârziere a evacuării meconiului, sau printr-un icter care este provocat de obstrucţia căilor biliare sau printr-o obstrucţie a bronhiilor care poate duce la probleme respiratorii. Din cauza acestei vâscozităţi, mucusul reţine mai multe bacterii decât în mod obişnuit, ceea ce duce la apariţia unor infecţii bacteriene grave. Conform medicilor, părinţii nu ştiu dacă sunt sau nu purtători ai genei, deoarece ei se ştiu sănătoşi, iar în România testele sunt foarte scumpe şi depistează doar 38 de mutaţii genetice, în timp ce ele sunt peste 2.000.
„Aspectul prioritar este că orice secreţie a glandelor care au mucus este una vâscoasă, aderentă, care se elimină foarte greu. De exemplu, la nivel digestiv mucusul este foarte gros, astfel încât nou-născuţii nu elimină primul scaun, ceea ce face ca diagnosticarea să fie posibilă de la naştere. De asemenea, semnele respiratorii debutează cu tuse şi duc la insuficienţă respiratorie. Antibioticele nu reuşesc să elimine mucusul, iar atunci copilul respiră cu greutate”, a completat prof. dr. Evelina Moraru.
Diagnostic pus prin testarea transpiraţiei
Aceasta mai este numită şi boala celor 65 de trandafiri, deoarece în engleză numele este „cystic fibrosis”, iar pronunţia seamănă cu cea a expresiei 65 de trandafiri, „sixtyfive roses”. Pentru că părinţii nu au auzit de această boală şi pentru că nu acordă atenţie simptomelor, medicii spun că au întâlnit cazuri în care aceştia refuză să facă tratamentul iniţial, şi abia când boala ajunge la anumite complicaţii ajung la spital. Diagnosticarea afecţiunii în cazul copiilor se face printr-un test al transpiraţiei care indică dacă transpiraţia este foarte bogată în clorură de sodiu. Un nivel ridicat al clorurii de sodiu în transpiraţie este unul dintre principalele semne ale mucoviscidozei, boala fiind numită şi „boala transpiraţiei sărate”. „La orice suspiciune ar trebui ca cei mici să ajungă la noi pentru că se poate depista foarte uşor printr-un test al transpiraţiei. Acesta se face la nivel cutanat şi se urmăreşte dacă compoziţia transpiraţiei este modificată, iar corelat cu simptomatologia care există, deja duce la o suspiciune mare. De asemenea, există trei modalităţi terapeutice care prelungesc durata vieţii, adică pentru partea respiratorie dimineaţa se urmează tratamentul cu aerosoli, pentru cea digestivă suplimentele cu enzime ca să ajutăm absorbţia intestinală, iar pentru partea hepatică, un alt supliment medicamentos”, a explicat asist. univ. dr. Bogdan Stana, medic specialist pediatru.
Mânca mult, însă fără să crească în greutate
Lucian are zece ani şi din 2013 a fost diagnosticat cu fibroză chistică. Iniţial, boala a fost descoperită în urma unor analize de rutină, care au indicat un nivel mare al ASLO (n.red. – analiză care indică infecţiile streptococice din sânge), iar la spital a fost şi confirmată, la sfârşitul anului analizele indicând şi o afectare gravă a ficatului. „Mi s-a spus că cele mai mari şanse sunt să sufere de această boală, însă doamna doctor ne-a spus totuşi «să dea Dumnezeu să nu fie aşa». După ce am făcut analize şi urmărind simptomele, ca de exemplu faptul că avea unghiile de la mâini bombate, s-a confirmat. La el, boala este localizată la plămâni, aerul intră şi nu mai este filtrat”, a povestit mama acestuia.
Aceasta mai spune că unul dintre simptomele care i-au dat de gândit a fost faptul că mânca foarte mult, însă nu creştea deloc în greutate. „Acum are momente când mănâncă foarte mult, de exemplu cât doi adulţi la o masă. Înainte de a-l diagnostica, mânca mereu foarte mult, mă speriam cât de mult mânca şi cât de repede i se făcea din nou foame. Slavă Domnului, acum are 35 de kilograme şi 1,35 m şi momentan nu am probleme cu el, analizele au ieşit bine. Mergem constant la controale şi recent am făcut testul de respiraţie care se face pentru a vedea cât de oxigenaţi sunt plămânii, mereu iese peste 90%”, a completat mama acestuia.
Lucian s-a obşnuit deja cu tratamentul, iar mama lui spune că a început deja să conştientizeze boala cu care a fost diagnosticat şi sunt zile în care îi este mult mai greu. „Uneori îmi spune că s-a plictisit să ia tratamentul, alteori mă întreabă dacă toată viaţa va fi aşa, iar eu îl încurajez spunându-i că ştiinţa a evoluat şi cu siguranţă se vor găsi tratamente. Însă chiar şi aşa, este cel mai bun din clasă, îi place foarte mult să înveţe”, a completat mama acestuia. Printr-un Program Naţional de Mucoviscidoză la copii, aceştia beneficiază de tratament gratuit, atât medicamentos, cât şi nutriţional.
Sursa: ziaruldeiasi.ro