Valva aortică bicuspidă este cel mai frecvent defect congenital la om, afectând între 1% şi 2% din populaţie. În loc de cele trei cuspe (foiţe) simetrice obişnuite, indivizii afectaţi au două foiţe valvulare asimetrice. Acest defect este o cauză frecventă de stenoză aortică şi endocardită şi este asociat cu calcifierea timpurie a valvei aortice. În prezent, singurul tratament eficient este intervenţia chirurgicală de înlocuire a valvei.
Această situaţie ar putea fi schimbată de rezultatele unui nou studiu publicat de o echipă internaţională coodonată de Centrul naţional spaniol de investigaţii cardiovasculare Carlos III (CNIC).
Acest studiu multicentric inovator, publicat online miercuri, în revista JAMA Cardiology, arată că valva aortică biscuspidă este cauzată de mutaţii în gena MINDBOMB1 (MIB1), unele dintre ele descrise pentru prima dată în noul studiu şi altele raportate anterior de acelaşi grup într-un articol anterior în Nature Medicine, citat de News.ro
Echipa speră că aceste descoperiri vor avea un impact semnificativ, ajutând la conceperea viitoare a tratamentelor farmacologice ca alternativă la operaţia de înlocuire a valvei.
„Aceasta este o perspectivă deosebit de interesantă, deoarece valva aortică bicuspidă este cel mai frecvent defect congenital. Pe lângă faptul că i-ar ajuta pe pacienţi,
» Citește continuarea pe pagina autorului