O mamă britanică, Helene Cederroth, a pierdut trei copii din cauza unei/unor boli nediagnosticate. Deși sunt relativ rare, astfel de afecțiuni afectează 350 de milioane de oameni din întreaga lume, preponderent copiii. Cei trei, Wilhelm, Emma și Hugo au murit acum zeci de ani, dar nici până acum boala lor nu a primit un nume. Toți trei s-au născut în perioada Crăciunului.
O boală nediagnosticată este o afecțiune medicală fără o cauză cunoscută, în ciuda evaluării ample. Deși bolile nediagnosticate sunt relativ rare, ele încă afectează milioane de oameni. Până la 350 de milioane de oameni din întreaga lume au o afecțiune „nediagnosticată” sau „rară” (o afecțiune rară este definită ca afectând mai puțin de una din 2.000 din populația generală din Uniunea Europeană sau mai puțin de 200.000 de persoane din SUA).
Copiii sub cinci ani sunt afectați în mod disproporționat: ei reprezintă 50% din cazuri, dintre care 30% vor muri înainte de vârsta de cinci ani, potrivit unui raport. Numai în Marea Britanie, 6.000 de copii se nasc în fiecare an cu „sindroame fără nume” (Swanis).
Abia acum doi ani, Helene și Mikk au fost abordați de un genetician de top care crede că,
» Citește continuarea pe pagina autorului