Ce este alcaptonuria, boala rară care face urina neagră? Iată câteva informații despre această afecțiune cu 1.000 de cazuri documentate.
Prevalența exactă a alcaptonuriei la nivel mondial este necunoscută, dar se estimează că afectează între una din 250.000 și una dintr-un milion de persoane în SUA. Peste 1.000 de cazuri au fost raportate în literatura medicală.
Boala poate apărea la orice persoană, indiferent de sex, rasă sau alți factori, însă este o afecțiune genetică recesivă. Asta înseamnă că o persoană o va dezvolta doar dacă moștenește două copii defectuoase ale genei specifice, câte una de la fiecare părinte.
Cauzele bolii care face urina neagră
Persoanele cu alcaptonurie nu pot descompune complet toți aminoacizii din proteinele pe care le consumă sau pe care le produce corpul lor. Acest lucru este cauzat de o mutație în gena homogentisat 1,2-dioxygenază (HGD), care determină disfuncția unei enzime esențiale în acest proces. Ca urmare, un compus chimic numit acid homogentisic se acumulează în diverse țesuturi, în special în cele conjunctive, cum ar fi cartilajele.
Unul dintre primele semne ale alcaptonuriei este apariția petelor închise la culoare pe scutecele bebelușilor,
» Citește continuarea pe pagina autorului