NewsPascani.com Pașcani, Târgu Frumos, Iași
Sănătate

Sindromul Down, determinat de gene diferite şi multiple

„Gene diferite şi multiple“ contribuie la problemele legate de memorie şi luarea deciziilor asociate sindromului Down, arată datele unui nou studiu. Oamenii de ştiinţă au identificat pentru prima oară zone specifice ale unui cromozom care cauzează aceste probleme, în cadrul unor teste efectuate pe şoareci. Ei au precizat că această descoperire oferă o perspectivă nouă asupra sindromului Down la oameni.  

Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi – purtători ai informaţiilor ereditare – în fiecare celulă, împărţiţi în 23 de perechi. Însă, persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară a cromozomului 21, care conţine peste 200 de gene. În studiul publicat în Cell Reports, oamenii de ştiinţă de la University College London (UCL) au utilizat modele de şoareci pentru a afla modul în care prezenţa acestor gene suplimentare provoacă dizabilităţi de învăţare. Cromozomul 21 şi genele sale se regăsesc şi la şoareci. Însă, cercetătorii au descoperit că la animale, genele s-au dispersat în trei regiuni mai mici, pe trei cromozomi diferiţi.

„O surpriză totală. Nu ne aşteptam ca cele trei grupuri de gene diferite să acţioneze complet diferit. Oamenii de ştiinţă s-au bazat în mod obişnuit pe ipoteza că o singură genă – sau gene singulare – reprezintă cauza probabilă a dizabilităţilor intelectuale asociate cu sindromul Down. Noi am demonstrat – pentru prima dată – că gene diferite şi multiple contribuie la diverse probleme cognitive asociate cu sindromul Down“, a explicat profesorul Matthew Walker de la UCL, citat de Agerpres.

Dizabilitatea intelectuală în Sindromul Down, legată de anomalii genetice, funcţionale şi regionale ale creierului

Oamenii de ştiinţă au analizat efectul genelor din fiecare dintre cele trei regiuni diferite prezente la şoarece asupra învăţării şi memorării. Trei grupuri de şoareci au fost modificate genetic pentru a fi purtătoare a unei copii suplimentare a uneia dintre grupele de gene pe cromozomii de şoarece identificaţi. Memoria şi capacitatea de luare a deciziilor a fiecărui grup au fost evaluate în timpul testelor de navigare, unde şoarecii trebuiau să se deplaseze într-un labirint simplu, în formă literei „T“. De asemenea, a fost monitorizată şi activitatea electrică din creierul lor. Cercetătorii au descoperit că una dintre tulpinile de şoarece prezenta o memorie mai slabă şi semnale neregulate ale creierului în hipocamp, zona cu importanţă pentru memorie. De asemenea, au descoperit şi o altă tulpină care avea o capacitate mai slabă de luare a deciziilor şi un semnal mai slab al creierului între hipocamp şi cortexul pre-frontal, esenţial pentru planificare şi luarea deciziilor.

A treia tulpină nu a prezentat însă o activitate cerebrală neobişnuită. „Studiul nostru oferă informaţii critice cu privire la mecanismele care stau la baza neuro-dizabilităţii în sindromul Down şi indică faptul că dizabilitatea intelectuală în sindromul Down poate rezulta din diferite anomalii genetice, funcţionale şi regionale ale creierului. Acest lucru presupune că terapiile pentru persoanele cu sindrom Down ar trebui să vizeze procese multiple, iar noi am făcut primii paşi în identificarea unora dintre aceste procese“, a declarat una dintre autori, Elizabeth Fisher, de la Institutul de Neurologie din Square Square al UCL. Pe viitor, cercetătorii vor să afle care genă sau gene, din cadrul grupelor mai mici de gene, sunt răspunzătoare pentru problemele legate de memorie şi luarea deciziilor.

sursa www.ziaruldeiasi.ro

Advertisements
Loading...

Related posts

278 de cazui noi de COVID-19. Bilanțul ajunge la 2.738 de cazuri. 78 de pacienți se află la ATI

Redacția

Situaţia persoanelor din județul Iaşi care au călătorit în zonele de risc

Redacția

192 de cazuri noi de COVID-19. Bilanțul infecțiilor cu coronavirus ajunge la 1.952. România, la 48 de cazuri distanță de scenariul 4

Redacția
Încarcă...